Тель-Авивский университет:
Идентифицированы гены, вызывающие потерю слуха

«Мы обнаружили аналогичную мутацию у членов одной большой семьи в Израиле – первых людей в мире с мутацией в ATOH1»

Йоссеф Йак,

Тель-Авивский университет
Тель-Авивский университет
iStock

До сих пор науке было известно о 7 генах, влияющих на потерю слуха среди еврейского населения в Израиле. Благодаря новому исследованию, проведенному доктором Ципи Браунштейн и профессором Керен Авраам с медицинского факультета им. Саклера Тель-Авивского университета, было открыто еще 25 генов, влияющих на нарушение слуха. У исследования, проведенного в сотрудничестве с учеными и врачами из медицинских центров по всей стране, США и Палестинской автономии, есть практические результаты, как для специалистов-консультантов в области генетики, так и для лечения и реабилитации людей с нарушением слуха. Кроме того, исследователи из Тель-Авивского университета впервые обнаружили у израильской семьи мутацию в гене, который ранее не был известен науке, как ген, связанный с нарушением слуха. Новаторское исследование опубликовали в журнале Clinical Genetics.

Науке известно более 150 генов, вызывающих нарушение слуха, но мутации в этих генах сильно различаются по своему распределению среди населения по всему миру, а также среди евреев разных общин. Среди еврейского населения в Израиле были определены 7 из этих 150 генов. В данном исследовании, с участием 88 еврейских израильских семей с нарушениями слуха, научная группа из Тель-Авивского университета смогла идентифицировать еще 25 генов. Открытие имеет решающее значение для лечения людей с нарушениями слуха в Израиле.

24 из 25 генов являются известными науке, однако большинство мутаций, обнаруженных исследователями, оказались новыми и уникальными для еврейского населения в целом, а некоторые - для определенных еврейских общин в частности. Еще один ген, получивший название ATOH1, был впервые определен в мировой практике как ген, который может повлиять на слух людей. Члены одной семьи в Израиле – первые люди в мире, у которых обнаружена мутация в этом гене.

Профессор Авраам подчеркивает, что речь идет о важном открытии с практическими последствиями: «Известно, что ATOH1 – важный ген для уха, так как без него не могут образовываться волосковые клетки, являющиеся рецепторами слуховой системы. Фактически, ген также отвечает за производство клеток мозга, поэтому если он отсутствует - ребенок умрет в утробе матери до рождения. До сих пор о мутации этого гена, вызывающей потерю слуха, было известно только у мышей. Мы обнаружили аналогичную мутацию у членов одной большой семьи в Израиле – первых людей в мире с мутацией в ATOH1. Я верю, что благодаря этому исследованию будет обнаружено больше семей, как в Израиле, так и во всем мире, с мутациями в этом гене, и будут разработаны новые способы лечения для тех, кто страдает от потери слуха в результате врожденной мутации, включая генную терапию. Кроме того, результаты исследования позволят врачам в Израиле оказывать индивидуальное лечение, подходящее пациентам, страдающим потерей слуха в результате генетических мутаций, и предотвратят подобные случаи с помощью пренатальной диагностики или экстракорпорального оплодотворения», - приводит его слова пресс-служба Тель-Авивского университета.

Image 2.jpeg

Изображение внутреннего уха с конфокального микроскопа. Фото: проф. Керен Авраам и Шахар Тайбер.

Image 1 .jpeg

Изображение внутреннего уха с конфокального микроскопа. Фото: проф. Керен Авраам и Пратамеш Надар-Понния

Image 3 .jpeg

Изображение внутреннего уха с конфокального микроскопа. Фото: проф. Керен Авраам и Шакед Шибецки.

Image 5.jpg

Проф. Керен Авраам. Фото: Тель-Авивский университет.

Image 4 .jpeg

Доктор Ципи Браунштейн. Фото: Тель-Авивский университет.